Genome studies

- Emmanuelle  Bourneuf,  P.  Otz,  H.  Pausch,  V.  Jagannathan,  Pauline  Michot,  C´ecile  Grohs,  Guil- laume  Piton,  S Ammermu¨ller,  Marie  Christine DELOCHE,  Sebastien  Fritz,  H´el`ene  Leclerc,  Chris- tine   Longin,   Abdelhak   Boukadiri,  Chris   HOZE,   Romain   Saintilan,   Fran¸coise   Cr´echet,   Marion Mosca,  D.  Segelke,  Fran¸cois  Guillaume,  Stephan  Bouet, Aur´elia  Baur,  A.  Vasilescu,  L.  Genestout, A.  Thomas,  Aur´elie  Bonnet,  Dominique  Rocha, Marie-Anne  Colle,  Christophe  Klopp,  Diane  Es- querre, C. Wurmser, K. Flisikowski, H. Schwarzenbacher, J. Burgstaller, M. Bru¨gmann, E. Dietschi, N. Rudolph, M. Freick, Sarah Barbey, G. Fayolle, C. Danchin-Burge, L. Schibler, Bertrand Bed’Hom, B.  J.  Hayes,  H.  D. Daetwyler,  R  Fries,  Didier  Boichard, Didier  Pin,  C.  Dr¨ogemu¨ller,  and  Aur´elien Capitan. Rapid discovery of de novo deleterious mutations in cattle enhances the value of live- stock as model species. Scientific Reports, 7(1):11466, 2017. doi: 10.1038/s41598-017-11523-3. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01608270.

- Sandrine Floriot, Christine Vesque, Sabrina Rodriguez, Florence Bourgain-Guglielmetti, Anthi Karaiskou, Mathieu Gautier, Amandine Duchesne, Sarah Barbey, Sebastien Fritz, Alexandre VASILESCU,  Maud  Bertaud,  Mohammed  Moudjou,  Sophie Halliez,  Val´erie  Cormier-Daire,  Joyce E  L  Hokayem,  Erich A  Nigg,  Luc  Manciaux,  Rapha¨el  Guatteo,  Nora  Cesbron, Geraldine  Touti- rais,  Andre  Eggen,  Sylvie  Schneider-Maunoury,  Didier  Boichard,  Joelle Sobczak-Th´epot,  and  Lau- rent Schibler. C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle. Nature Communications, 6:1–9, 2015. doi: 10.1038/ncomms7894. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01194104.

- Javier Lopez-Rios, Amandine Duchesne, Dario Speziale, Guillaume Andrey, Kevin A Peterson, Philipp Germann,  Erkan Unal,  Jing  Liu,  Sandrine  Fenech, Sarah  Barbey,  Yves  Gallard,  Magdalena  Mu¨ller- Gerbl, Andrew D Courtney, Christophe Klopp, Sabrina Rodriguez, Robert Ivanek, Christian Beisel, Carol Wicking, Dagmar Iber, Benoit Robert, Andrew P. McMahon, Denis Duboule, and Rolf Zeller. Attenuated sensing of SHH by Ptch1 underlies evolution of bovine limbs. Nature, 511(7507):46– 51, 2014. doi: 10.1038/nature13289. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01193897. Chantier  qualit´e spécifique ”Auteurs  Externes”  d´epartement  de  G´en´etique  animale  :   uniquement liaison auteur au r´ef´erentiel HR-Access

- Aurelie Bonnet Allais-Bonnet, Cecile C. Grohs, Ivica I. Medugorac, Stefan S. Krebs, Anis A. Djari, Alexander A. Graf, Sebastien S. Fritz, Doris D. Seichter, Aurélia A. Baur, Ingolf I. Russ, Stephan S. Bouet, Sophie S. Rothammer, Per P. Wahlberg, Diane D. Esquerre, Chris HOZE Hoze, Mekki M. Boussaha, Bernard B. Weiss, Dominique Thepot Th´epot, Marie-No¨elle M.-N. Fouilloux, Marie-No¨elle M.-N.  Rossignol,  Este  E.  Van  Marle-K¨oster,  Gunnfr´ıur  G.  El´ın Hreiarsdottir,  Sarah S. Barbey,  Do- minique  D.  Dozias,  Emilie  Cobo,  Patrick  P.  Revers´e,  Olivier  O.  Catros,  Jean-Luc  J.-L.  Marchand, Pascal P. Soulas, Pierre P. Roy, Brigitte B. Marquant-Leguienne, Daniel D. Le Bourhis, Laetitia L. Cl´ement, Laura L. Salas-Cortes, Eric E. Venot, Ma¨elle Pannetier, Florence F. Phocas, Christophe C. Klopp, Dominique D. Rocha, Michel M. Fouchet, Laurent L. JOURNAUX, Carine C. Bernard-Capel, Claire C. Ponsart, Andre A. Eggen, Helmut H. Blum, Yves Y. Gallard, Didier D. Boichard, Eric Pail- houx, and Aurelien A. Capitan. Novel insights into the bovine polled phenotype and hornontogenesis in  Bovidae.  PLoS  ONE,  8,  online(5):Non  pagin´e,  2013.   doi:   10.1371/journal.pone.0063512.   URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01000794.  Chantier qualit´e GA.

- Aurelien  Capitan,  Aurelie  Allais-Bonnet,  Alain  Pinton,  Brigitte  Marquant-Le  Guienne,  Daniel Le   Bourhis,   Cecile  Grohs,   Stephan   Bouet,   La¨etitia  Cl´ement,   Laura   Salas-Cortes,   Eric   Venot, Stephane  Chaffaux,  Bernard  Weiss, Arnaud  Delpeuch,  Guy  No´e,  Marie-No¨elle  Rossignol,  Sarah Barbey, Dominique  Dozias,  Emilie  Cobo,  Harmonie  Barasc, Aurelie  Auguste,  Ma¨elle  Pannetier, Marie-Christine Deloche, EMELINE LHUILLIER, Olivier Bouchez, Diane Esquerre, Gerald Salin, Christophe  Klopp,  Cecile  Donnadieu,  C´eline  Chantry-Darmon,  H´el`ene  Hayes,  Yves  Gallard,  Claire Ponsart, Didier Boichard, and Eric Pailhoux. A 3.7 Mb deletion encompassing ZEB2 causes a novel polled and multisystemic syndrome in the progeny of a somatic mosaic bull. PLoS ONE, 7, online(11): Non  pagin´e,  2012a.   doi:   10.1371/journal.pone.0049084.  URL  https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01019835.

- J´er´emy Yon, Nathalie Bareille, Bertrand Bed’Hom, Xavier Berthelot, Sylvie Combes, Olivier Dameron, Gilles  Foucras, Alexandre  Journaux,  Fr´ed´eric Launay,  Pierre-Yves  Le  Bail,  Nathalie  Le  Floc’h, M´elanie Martignon, Claire N´edellec, Marie-Helene Pinard Van Der Laan, Edwige Quillet, and Marie- Christine Meunier-Salau¨n.  Ontologie ATOL : am´elioration de l’outil par l’int´egration des caract`eres de  sant´e.  In  Journ´ees  d’Animation  Scientifique  du département  Phase  (JAS  Phase 2018),  Journ´ees d’animation  scientifiques  du  d´epartement  Phase  -  Recueil  des  r´esum´es,  Rennes,  France,  April 2018. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01768063.

- Pauline Michot, S Chahory, M. Chambrial, Sarah Barbey, Cecile C. Grohs, Marie Christine Deloche, Coralie Danchin-Burge, Sebastien S. Fritz, Didier D. Boichard, and Aurelien A. Capitan.  Int´erˆet du s´equen¸cage de g´enome complet pour la détection pr´ecoce des anomalies g´en´etiques. In 22. Rencontres autour  des  Recherches  sur  les  Ruminants,  volume  22  of 22`emes  Rencontres  Recherches  Ruminants, page 409 p., Paris, France, December 2015. Institut de l’Elevage - INRA. URL https://hal.inrae.fr/hal-02742342.

- Aurelien Capitan, Pauline Michot, Francois Guillaume,  Cecile  Grohs,  Anis  Djari,  Sebastien  Fritz, Sarah Barbey, Pauline Otz, Emmanuelle Bourneuf, Diane Esquerre, Yves Gallard, Christophe Klopp, and Didier Boichard. Rapid discovery of mutations responsible for sporadic dominant genetic defects in livestock using genome sequence data: enhancing the value of farm animals as model species. In 10. World Congress of Genetics Applied to Livestock Production, Proceedings, 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production, page np, Vancouver, Canada, August 2014. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01193912.

- Emmanuelle Bourneuf, Francoise Cr´echet, Sebastien Fritz, Diane Esquerre, Stephan Bouet, Abdelhak Boukadiri, Sophie Chat, Christine Longin, Dominique Rocha, Sarah Barbey, Patrick Costiou, Didier Boichard, and Aurelien Capitan.  Un mod`ele bovin pour le syndrome de Tietz:  caract´erisation de la mutation R217del  de  MITF.  In  S´eminaire  du  D´epartement  de  G´en´etique  animale,  page  np,  Fr´ejus, France, April 2014. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01607293.

- Emmanuelle  Bourneuf,  Aurelien  Capitan,  Francoise  Cr´echet,  Stephan  Bouet,  Sebastien  Fritz,  Diane Esquerre, Sarah Barbey, Didier Boichard, Dominique Rocha, and Patrick Costiou. A large animal model for human Tietz syndrome: In vivo insights into MITF R217del mutation. In 18. Meeting of the European Society for Pigment Cell Research (ESPCR – 2013), page np, Lisbonne, Portugal, 2013. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01194165.

- B. Marquant-Le Guienne, Aurelien Capitan, D. Le Bourhis, L. Salas-Cortesa, L. Clement, Sarah Barbey, Yves Gallard, and C. Ponsart. Pre-implantation genetic diagnosis combined with freezing and transfer of in vitro-produced embryos allows creating genetic resources from a mosaic bull. In Annual Conference of the International Embryo Transfer Society, volume 24 (1) of Reproduction Fertility and Development, page np, Phoenix, Arizona, United States,  January 2012. CSIRO Publishing. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01189762.

- Aurelien Capitan, Cecile Grohs, Agnes Bonnet, Alain Pinton, Brigitte Leguienne, Daniel Le Bourhis, Olivier Bouchez, Christophe Klopp, Stephan Bouet, Per Wahlberg, Sylvain Marthey, Christophe Richard, C´eline Chantry-Darmon, Yves Gallard, Eric Pailhoux, Dominique Rocha, Didier Boichard, and Andre Eggen. Novel models and strategies to unravel the genetic pathways involved in horn on- togenesis. Plant and Animal Genome, January 2012b. URL https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01190273.  Poster  -  Chantier  qualit´e  sp´ecifique  ”Auteurs  Externes”  d´epartement  de  G´en´etique animale : uniquement liaison auteur au r´ef´erentiel HR-Access.

- F. Besnard,1,2* H. Leclerc,2,3 M. Boussaha,2 C. Grohs,2 N. Jewell,4 A. Pinton,5 H. Barasc,5 J. Jourdain,2,3 M. Femenia,2 L. Dorso,6 B. Strugnell,7 T. Floyd,8 C. Danchin,1 R. Guatteo,6 D. Cassart,9 X. Hubin,10 S. Mattalia,1,2 D. Boichard,2 and A. Capitan2,3*. Detailed analysis of mortality rates in the female progeny of 1,001 Holstein bulls allows the discovery of new dominant genetic defects. Journal of Dairy Science,  VOLUME 106, ISSUE 1, P439-451, JANUARY 2023. doi: https://doi.org/10.3168/jds.2022-22365 URL: https://idele.fr/umt-ebis/publications/detail-article?tx_atolidelecontenus_publicationdetail%5Baction%5D=showArticle&tx_atolidelecontenus_publicationdetail%5Bcontroller%5D=Detail&tx_atolidelecontenus_publicationdetail%5Bpublication%5D=18124&cHash=757c9a20173b148359980c9873cffeff

- Jourdain J. et al. Large-scale detection and characterization of interchromosomal rearrangements in normozoospermic bulls using massive genotype and phenotype data sets. Genome Research, 33. doi:  https://doi.org/10.1101/gr.277787.123